2月5日，中國農(nóng)業(yè)科學院深圳基因組研究所合作研究成果在線發(fā)表于《細胞（Cell）》。該研究揭示了脊椎動物從水生到陸生進化歷程呈現(xiàn)三步式演化特征，并分析表明新基因的起源、新調(diào)控原件的出現(xiàn)、基因編碼氨基酸的改變這三類遺傳創(chuàng)新在脊椎動物從水生到陸生的演化過程中發(fā)揮了作用。基因組所阮玨研究員為并列第一作者，主要參與完成了非洲肺魚的基因組組裝工作。

脊椎動物從水生到陸生的轉(zhuǎn)變是脊椎動物演化史上的一次飛躍，這一過程需要在呼吸系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等方面進行各種生理和形態(tài)的革新才能實現(xiàn)。從硬骨魚祖先到肉鰭魚祖先、再到陸生脊椎動物各種進化改變的遺傳創(chuàng)新基礎是什么，一直是科學界懸而未決的重大科學問題。經(jīng)過長期的古生物學和脊椎動物學研究，已知現(xiàn)在還存活的四足動物的最近魚類近親是肺魚。因此，解析肺魚和早期輻鰭魚類這些“活化石”魚類的基因組是解決這一重大問題的關鍵。肺魚擁有已知脊椎動物中最為龐大的基因組40Gb，是人類基因組3Gb的10多倍。肺魚基因組充斥著大量的重復序列，對研究人員解析其完整序列提出了極大挑戰(zhàn)。

阮玨帶領團隊參與研究優(yōu)化wtdbg算法，高質(zhì)量解析了迄今為止組裝難度最大的非洲肺魚基因組。團隊在原開發(fā)組裝方法wtdbg-1.2.8的基礎上，一方面大幅擴展了算法支持的數(shù)據(jù)容量，使其理論組裝最大基因組高達1000Gb，滿足所有已知生物的基因組組裝需求；另一方面進一步提高了算法的組裝速度，最終開發(fā)出組裝算法的新版本wtdbg2。使用wtdbg2算法，僅在3天內(nèi)（192CPU）就完成了1.5TB的三代校正數(shù)據(jù)的分析，得到了39.1Gb的基因組序列（contigs），基于脊椎動物核心基因的BUSCO評估顯示其完整度高達95%。這一結(jié)果顯示出wtdbg2在攻克最大脊椎動物基因組解析研究中的巨大優(yōu)勢。此次研究的非洲肺魚基因組不僅是目前最大的基因組，而且是首個完整且高質(zhì)量的超大基因組，標志著我國科技人員在超大基因組解析方面已經(jīng)達到國際頂尖水平。